La “pesquisa neonatal” o “prueba del taloncito” es un estudio obligatorio para todas las personas recién nacidas que se realiza utilizando una muestra de sangre extraída del talón, entre las 48 y 72 horas de vida, antes del alta de la Maternidad.

El Programa Provincial de Pesquisa Neonatal funciona desde 1999 estudiando desde su creación dos enfermedades, el hipotiroidismo congénito primario y la fenilcetonuria.

Posteriormente se incorporan otras cuatro patologías: hiperplasia suprarrenal congénita, galactosemia, deficiencia biotinidasa y fibrosis quística. En 2021, por Resolución Ministerial 4110, el programa agrega el estudio de una séptima patología, denominada “enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce”, por el olor a azúcar quemada característico de ciertas sustancias que se eliminan por la orina y la piel de los pacientes.

Se trata de una enfermedad metabólica congénita, hereditaria, conocida también como leucinosis o MSUD (maple syrup urine disease), producida por una alteración en el metabolismo de los aminoácidos de cadena ramificada, leucina, isoleucina y valina, presentes en las proteínas, entre ellas las que forman parte de la leche.

Se trata de la enfermedad denominada “orina con olor a jarabe de arce”, que puede llevar a la descompensación del recién nacido en los primeros 10 días de vida.

Un equipo interdisciplinario es responsable del tratamiento para evitar las descompensaciones metabólicas por acumulación de sustancias tóxicas y un cuadro clínico muy severo. Se puede presentar alrededor de los 8-10 días de vida, caracterizado por vómitos, letargia, irritabilidad, rechazo de la alimentación, convulsiones, y puede avanzar hacia un deterioro
neurológico progresivo con retardo mental irreversible, entre otras secuelas, o conducir a la muerte.

Si aparece un valor elevado de aminoácidos de cadena ramificada en la “pesquisa neonatal”, es necesario localizar rápidamente al recién nacido para confirmar el diagnóstico de la enfermedad y comenzar de inmediato el tratamiento. Consiste en una dieta inicial libre de estos aminoácidos, en particular la leucina. Se realizan ajustes posteriores para lograr el balance de nutrientes requerido para un adecuado crecimiento y desarrollo del niño.

El Programa Provincial de Pesquisa Neonatal realiza un seguimiento personalizado para la adhesión y continuidad de los tratamientos, acompañando a las familias en el marco de la promoción del cuidado integral de la salud de los niños con “enfermedades inaparentes de la infancia”.