La prevalencia de una serie de enfermedades de carácter congénito, llamadas enfermedades inaparentes, puede producir secuelas muy graves si no son detectadas en los primeros días después del nacimiento.

El Ministerio de Salud, Desarrollo Social y Deportes cuenta con el Programa de Pesquisa Neonatal Obligatoria, mediante el cual y con un examen incruento efectuado al recién nacido permite diagnosticar seis enfermedades: hipotiroidismo, fenilcetonuria, fibrosis quística, galactosemia, hiperplasia suprarrenal congénita y deficiencia de biotinidasa.

Todas ellas causan secuelas graves, como retraso mental profundo y deficiencias en el desarrollo futuro del niño. El modo de detectarlas es realmente sencillo, porque se trata de pequeñas muestras de sangre que se le toman al bebé y se recogen en una especie de papel de filtro.

La Pesquisa Neonatal es un sistema para detectar enfermedades congénitas en los recién nacidos. 

De allí, el laboratorio ubicado en el Hospital Notti puede detectar estas seis patologías y con un rápido operativo en el que interviene un equipo de personal de salud y trabajo social, el niño se lo atiende y medica antes de ser dado de alta de la maternidad o, en caso de que ya se haya retirado, se lo ubica para ser inmediatamente sometido al tratamiento.

El éxito de este programa, que está vigente desde 1999, radica en la obligatoriedad de realizar la extracción y posterior examen. De acuerdo con la normativa, no se debe permitir el retiro del niño y la madre si no se obtiene la muestra. Esto rige para todas las maternidades públicas y mediante convenio con las maternidades privadas.

La responsable de programa, Ana María Guercio, explicó que “es fundamental que se realice la pesquisa porque las afecciones que se busca detectar está en el grupo de las llamadas enfermedades inaparentes de la infancia, las que a pesar de las graves secuelas que tienen, suelen no ser detectadas en el examen clínico del recién nacido porque no presentan síntomas visibles”.

La doctora Guercio advirtió que, por ejemplo, el hipotiroidismo y la fenilcetonuria son causantes de retraso mental tan profundo que es imposible la recuperación social del niño afectado; y en el caso de la hiperplasia suprarrenal congénita, las secuelas producen deshidratación que causa la muerte en pocos días.

Dada la premura de dar respuestas ante los resultados positivos de los análisis, el programa establece que debe realizar entre las primeras 48 horas y los 5 días de nacido, para que de esa manera el tratamiento no tarde en iniciarse.

Guercio remarcó que el programa “cuenta con la debida asignación presupuestaria pero también por ley es sustentado por fondos provenientes de la recaudación del Instituto de Juegos y Casinos, lo que le asegura una constante disponibilidad de recursos. Esto es de suma importancia, porque de allí se sostienen tanto la parte técnica de la extracción, análisis y detección de las patologías como también el seguimiento para los casos que han sido dados de alta, el transporte de las muestras desde todos los centros de recolección, la remisión de los resultados a los referentes de área, e incluso la búsqueda de las familias cuando no se tienen mayores detalles de su ubicación. A esto se suma el costo del tratamiento con el suministro de la medicación y controles periódicos de la evolución del tratamiento”.

Actualmente se evalúan más de 1.700 nacimientos en el sector público. En el caso de las maternidades privadas, la pesquisa es obligatoria, pero pueden hacer convenios con laboratorios de Buenos Aires, Bahía Blanca o bien con grandes efectores privados de Mendoza que lo hacen con el laboratorio estatal.

La funcionaria aclaró que en Mendoza funciona únicamente el laboratorio del Notti porque se necesitan equipos y reactivos de alto costo, los que responden eficazmente a la alta demanda de exámenes, que tiene un promedio de 110 niños, mientras que el costo en el caso de instalarlos en maternidades privadas no se compensaría con la menor demanda.